โรคทางพันธุกรรมชนิดใหม่ซึ่งทำให้สมองของเด็กบางคนพัฒนาผิดปกติส่งผลให้พัฒนาการทางสติปัญญาล่าช้าและมักเกิดต้อกระจกในระยะเริ่มแรก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ซึ่งยังใหม่มาก แต่ยังไม่มีชื่อก็ยังมีอาการไมโครเซฟาลิกซึ่งเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ศีรษะของทารกมีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้เมื่อเทียบกับทารกในเพศและอายุเดียวกัน

การเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่หายากนี้ขณะนี้มีการระบุตัวแปรแล้วจะช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดเป้าหมายการแทรกแซงเพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขารวมทั้งเปิดประตูสู่การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยก่อนคลอด ทีมวิจัยประกอบด้วยนักพันธุศาสตร์กบนักวิทยาศาสตร์การวิจัยจีโนมทางการแพทย์และนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกได้จัดลำดับดีเอ็นเอของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและสมาชิกในครอบครัวซึ่งระบุว่า COPB1 เป็นสาเหตุของโรค การใช้ลูกอ๊อดเพื่อเลียนแบบยีนของมนุษย์ลูกอ๊อดที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีน COPB1 จะมีสมองที่เล็กกว่าลูกอ๊อดควบคุมและหลายตัวมีต้อกระจกเช่นเดียวกับผู้ป่วย สิ่งนี้แสดงให้เห็นความเชื่อมโยงระหว่างยีนและโรคอย่างชัดเจน